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Anomalia craniofacial: O que causa a síndrome de Van der Woude?

A doença de Van der Woude é a síndrome mais frequentemente associada às fissuras labiopalatinas. Saiba mais sobre essa anomalia craniofacial

As fissuras lábio palatinas, quando associadas a outras alterações clínicas, são chamadas de fissuras labiopalatinas sindrômicas. A síndrome de Van der Woude (SVW) é a forma mais frequente de síndrome que está relacionada às fissuras de lábio e também de palato.

Anne Van Der Woude, que descreveu a SVW pela primeira vez em 1954, estimou que 80% dos casos de pacientes que apresentam fossetas congênitas estão associados com as fissuras de lábio e palato.

Apesar dessa associação com a  anomalia craniofacial mais comum, que é o caso da fissura labiopalatina, a  Síndrome de Van der Woude é uma doença rara e acredita-se que seja subnotificada.  A prevalência da síndrome, na Europa e Ásia é de 1 em 35.000 a 1 em 100.000 mil nascidos vivos.

O paciente com Síndrome de Van der Woude apresenta fossetas no lábio inferior, ou seja,  pequenas depressões que abrigam glândulas produtoras de salivas. São justamente essas depressões que, geralmente, permitem a distinção entre os pacientes que possuem fissuras sindrômicas e não sindrômicas.

(Foto: Reprodução)
(Foto: Reprodução)

O que causa a Síndrome de Van der Woude?

A síndrome de Van der Woude é uma doença congênita, autossômica e dominante. Uma pessoa afetada possui 50% de chance de transmitir a síndrome para seus filhos.

Pesquisadores acreditam que falhas no cromossomo 1 do gene IRF6 , que tem grande importância na formação dos tecidos da face e da cabeça, seja o responsável por essa anomalia craniofacial, resultando nos sinais e sintomas da síndrome de Van der Woude.

O sequenciamento desse mesmo gene é o que confirma ou exclui o diagnóstico clínico.  

Além da combinação com a fenda labiopalatina e a fenda palatina isolada, os pacientes que recebem o diagnóstico da Síndrome de Van der Woude podem apresentar os seguintes quadros:

  • Doença cardíaca congênita;
  • Alterações neurológicas;
  • Sopro cardíaco;
  • Palato estreito;
  • Sindactilia nas mãos;
  • Hipodontia;
  • Entre outros;​

O diagnóstico clínico é feito com base nas fendas orofaciais e sulcos labiais, especialmente quando associados com outras manifestações clínicas.

Tratamento para fissuras labiopalatinas

O tratamento para fissuras labiopalatinas é feito por equipe multidisciplinar. Após a correção cirúrgica que devolve os aspectos funcionais e estéticos, os pacientes ou seus responsáveis recebem orientações com fonoaudiólogos, ortodontistas e até mesmo  equipe de psicólogos.

*Conteúdo colaborativo não representa, necessariamente, a opinião do Folha Geral

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